保定微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元,通过6个单核苷酸位点分析MSI状态,判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益,并避免II期结直肠癌不必要的化疗。
适用人群
- 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者,需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
- II期结直肠癌患者,想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
- 晚期实体瘤患者,化疗耐药或效果不佳,想评估PD-1免疫治疗是否有效
- 家族中有林奇综合征病史的人,需通过MSI筛查评估自身遗传风险
- 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者,需DNA层面直接验证错配修复状态
- 多原发癌或年轻结直肠癌患者,需排除林奇综合征以指导家属定期筛查
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L(低度不稳定),0个为MSS(稳定)。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷(dMMR),这类患者无论肿瘤来源(结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等),都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌,MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外,90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意,肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性,且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性,阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。
检测流程
检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片(病理科存档样本)和2-3毫升外周血样本。无需空腹,无需特殊准备,不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片,血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者,支持专业医学物流上门取血,样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计,报告周期通常5-10个工作日,全程线上查询进度与电子报告。
准确性说明
本检测采用国际公认的NCI判读标准,通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化,结果客观定量,避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照(血液白细胞),确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类:若为MSI-H,通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感,II期结直肠癌患者可安全避免化疗;若为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理,免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度,低于30%可能漏检;且结果仅对本次送检样本负责,临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。
详细流程
- 咨询医生或客服:确认患者病情(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)是否适合做MSI检测
- 准备样本:联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片(厚度5-10微米,至少5张),同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
- 填写申请单:提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
- 样本寄送:通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室,保定本地可安排专人上门收取
- 样本接收与质控:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量,不合格样本会通知重新送样
- 检测执行:多重荧光PCR扩增9个位点,毛细管电泳分离,软件分析片段长度变化
- 报告生成:根据NCI标准判读MSI状态,出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
- 报告交付:5-10个工作日内通过电子报告发送,并安排遗传咨询师或医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我老公是直肠癌患者,检测出MSI-H,他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗?
- 不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征(常染色体显性遗传),一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊,而非MSI检测(MSI是肿瘤组织检测)。确诊后需进行结肠镜等早筛,遵循遗传咨询建议。
- MSI检测是用什么技术做的?准确吗?
- 本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织的微卫星位点片段长度,客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本身份准确,结果可靠。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
- 是的。本检测严格按照NCI(美国国立癌症研究所)标准判读,对任何实体瘤患者都统一适用:≥2个位点(或≥30%)不稳定判为MSI-H,1个为MSI-L,0个为MSS。这个标准是国际公认的,不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意,判读依赖肿瘤细胞含量,建议>50%,低于30%不排除假阴性。
- 报告邮寄回医院,我需要自己去取还是医院会通知我?
- 报告完成后,我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您,通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知,可以主动联系您的主治医生查询。
注意事项
- 本检测仅适用于确诊实体瘤患者,不用于健康人群肿瘤早筛
- 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%可能假阴性,需病理科重新切割富集
- 检测结果仅对本次送检样本负责,不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
- MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L不代表完全无效,部分患者仍可能从免疫治疗中获益,需结合TMB等其他标志物
- 报告周期为5-10个工作日,节假日或样本不合格可能导致延迟
- 本检测不替代临床医生诊断,具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (9条,均分5.0)
对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。
肠癌患者。我发现他们的APP和公众号在隐私设置上给用户的权限很大,可以自主选择是否接收科普推送、是否同意参与随访等,不是一股脑全默认打开。这种把选择权交给用户的设计,让我感觉自己是数据的主人,而不是被动的提供者。
机构回复
非常感谢您的细心体验!我们坚持“用户主导”的隐私设计理念,所有非必要的交互与触达均默认关闭且可由您自主管理。您的数据控制权始终是第一位的。
整体报告很专业,解读也很详细。但说实话,价格确实有点偏高,虽然知道技术成本在那里。如果后续能有一些针对老患者的优惠或者套餐,会更人性化。不过,东西本身是好的。
机构回复
衷心感谢您的认可和建议。我们理解您的感受,也在不断通过优化流程和技术来平衡成本。关于客户关怀计划,我们已记录并会认真研究,再次感谢!
主治医生推荐。我接触过不少检测机构,有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时,把数据保密条款单独列出来,还用粗体标出了重点,解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法,值得称赞。
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深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示,就是为了确保用户充分理解其权利,这是我们伦理审查的硬性要求。
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈!我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务,让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求,欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知检测只是第一步,精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持,祝阿姨后续治疗顺利!
本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。
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感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。
给家人做术后复查MSI,价格确实不便宜,但考虑到是指导后续治疗的关键一步,还是做了。采样是抽血,很方便。就是报告里有些专业术语看不太懂,虽然附了简要说明,还是希望解读能更通俗些,或者有个视频讲解。
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非常感谢您的反馈。我们理解基因检测报告的专业性可能带来阅读门槛。除了现有的图文解读,我们正在开发更丰富的报告解读形式,包括短视频讲解和在线答疑,致力于让每一位用户都能清晰理解结果。
报告内容非常专业详实,引用了很多研究数据,适合给医生看。但对我个人来说,信息量有点大,自己看有点吃力。好在评分是5分,因为他们的电话解读服务弥补了这个不足,一对一讲完就全明白了。
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感谢您的理解与高分肯定。我们一直在寻找专业性与通俗性的平衡点,并将继续强化解读服务,确保每位用户都能清晰理解报告意义。
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